Vol. 2° -  XXII.6.3.

Fluttuazioni casuali
della frequenza dei geni nelle popolazioni

Sono dette fluttuazioni statistiche le discrepanze di valore che riguardano un evento qualsiasi constatato in un campione casuale (valore osservato o attuale) rispetto alla frequenza teorica dell'evento considerato in una popolazione infinita. Potranno verificarsi discrepanze tanto più sensibili da tale distribuzione teorica quanto più piccolo è il gruppo di individui destinato a riprodursi.

I cambiamenti nelle frequenze dei geni si verificano ovviamente al momento della fecondazione, e la misura matematica di tale fenomeno è data dal fatto che gli N individui sessualmente maturi di una popolazione, e destinati a lasciare una discendenza, provengono da 2N gameti della generazione precedente, e rappresentano quindi un campione tratto dalla massa di tutti i gameti prodotti.

Perciò, dal punto di vista statistico, la catena delle generazioni è una catena di campionamenti, nel senso che ogni generazione è un campione più o meno casuale della generazione precedente. Come conseguenza di questo fenomeno, le variazioni o fluttuazioni casuali inerenti al campionamento spostano i valori p(A) e q(a) di due geni alleli in senso positivo o negativo, potendosi cancellare a vicenda come pure accumulare in una serie di generazioni.

Tale fenomeno di spostamento dei valori di frequenza dei geni in popolazioni ristrette fu denominato drift da parte di Wright. Drift in inglese significa trasporto o deriva prodotti da una corrente. Wright ha contribuito in modo sostanziale alla trattazione matematica di questi problemi e di quelli relativi alla selezione e agli altri metodi di riproduzione.

Anche Lush ha studiato a fondo gli interessanti problemi teorici nelle popolazioni domestiche, tenendo conto di molte altre cause in gioco (scarso isolamento, numero dei nati per coppia di genitori) e giungendo alla conclusione che le variazioni casuali della frequenza dei geni da una generazione all'altra assumono con molta probabilità un posto importante anche in campo zootecnico. L’importanza del caso come sorgente della variazione genetica nelle popolazioni ristrette non è trascurabile, specialmente se si riflette che il drift genetico può favorire l’opera di selezione, e può anche costituirne un ostacolo.

Si rendono necessarie due premesse di statistica. Si intende per campione il sottoinsieme utilizzato per ricavare informazioni su una popolazione. Per poter fornire informazioni accurate circa la popolazione dalla quale viene estratto, un campione deve essere sufficientemente grande e deve costituire un sottoinsieme preso a caso di un gruppo più grande. L’errore di campionamento si verifica quando avvengono scostamenti casuali dalle proporzioni attese, soprattutto in campioni di piccole dimensioni.

Le variazioni genetiche dovute al caso e al numero ristretto di individui costituenti le popolazioni animali sorgono dunque per effetto del meccanismo statistico della fecondazione e si possono considerare come veri e propri errori di campionamento. Un caso limite di queste variazioni è rappresentato dall’estinzione di un gene che presenti una frequenza molto piccola, e dalla fissazione del suo allele nella totalità della popolazione. È facile comprendere che la probabilità di estinzione di un gene raro a è tanto più grande quanto maggiore è la frequenza p(A) e più piccolo il numero di individui che si riproducono: così se A possiede la frequenza di 0,99 e il gene a quella di 0,01, la probabilità che quest'ultimo si estingua nel passaggio di una generazione sarà di circa 0,98.

Per un gruppo esiguo, la probabilità che a venga trasmesso ai discendenti potrà essere dello stesso ordine di grandezza; e se supponiamo che la popolazione rimanga numericamente stazionaria e non nascano nuovi geni a per mutazione dell’allele, è evidente che in un giro più o meno lungo di generazioni questo gene finirà per scomparire, e il gene A resterà fissato nella popolazione.

Vari genetisti ritengono che le fluttuazioni casuali della frequenza dei geni e dei genotipi, e l’estinzione o perdita di geni in seno a popolazioni poco numerose e isolate da altre della stessa specie, abbiano un’importanza non trascurabile nel quadro dell’evoluzione delle razze e dei gruppi subspecifici in generale, in quanto possono spiegare perché molte razze geografiche differiscono nella loro costituzione genetica per geni ai quali corrispondono caratteri (come i gruppi sanguigni) che non offrono alcun particolare vantaggio nella lotta per l’esistenza. A quest’ipotesi fa eccezione la resistenza al morbo di Marek e ad altre patologie dimostrata dai polli appartenenti al gruppo sanguigno del sistema B (EaB).