Vol. 2° -  XXII.6.4.

Cause della deriva genetica

Tutti i casi di deriva genetica provengono da un errore di campionamento, ma esistono diversi modi secondo i quali, in popolazioni naturali, può verificarsi un errore di campionamento. In primo luogo, si ha una deriva genetica quando la dimensione della popolazione rimane costantemente piccola per un periodo di tempo prolungato: questa situazione è senza dubbio frequente, in special modo dove le popolazioni occupano habitat marginali o quando la competizione limita la crescita della popolazione. In tali popolazioni la deriva genetica gioca un ruolo importante nell'evoluzione delle frequenze geniche. L'effetto della deriva genetica causata da piccole dimensioni della popolazione è desumibile da un esperimento condotto da Buri in Drosofila.

Buri ha esaminato la frequenza di due alleli, b⁷⁵ e b^w, in un locus che determina il colore dell'occhio dei moscerini della frutta. Egli partì da 107 popolazioni, in ognuna delle quali la frequenza di b⁷⁵ era pari a 0,5; i moscerini erano liberi di incrociarsi casualmente in ogni popolazione, e ad ogni generazione Buri scelse a caso 8 maschi e 8 femmine come genitori per la generazione successiva. Pertanto la dimensione effettiva della popolazione era sempre di 16 individui. Le frequenze geniche erano raggruppate intorno allo 0,5 nelle prime generazioni, ma la deriva genetica ha fatto sì che col tempo le frequenze geniche nelle popolazioni divergessero. Alla generazione 19 la frequenza di b⁷⁵ era pari a zero o a 1 nella maggior parte delle popolazioni.

Una deriva genetica può verificarsi anche in un altro modo, attraverso il principio del fondatore: ciò accade quando una popolazione viene avviata a partire da un piccolo numero di individui. Sebbene la popolazione possa in seguito crescere in dimensioni e più tardi contare un gran numero di individui, il suo pool genico deriva pur sempre dai geni posseduti dai fondatori. Il caso può giocare un ruolo importante nello stabilire quali fossero i geni presenti nei fondatori, e questo ha effetti profondi sul pool genico delle generazioni successive.

Studiando le popolazioni umane, si trovano molti esempi eccellenti del principio del fondatore. Prendiamo in considerazione gli abitanti di Tristan da Cunha [1] . Quest'isola venne colonizzata per la prima volta e in modo permanente dallo scozzese William Glass e dalla sua famiglia nel 1817 (molti tentativi precedenti di stabilire un insediamento erano falliti). Si aggiunsero pochi altri coloni, alcuni marinai naufragati e alcune donne dalla lontana Sant’Elena, ma per lo più l’isola rimase isolata dal punto di vista genetico. Nel 1961 un vulcano di Tristan da Cunha entrò in eruzione e la popolazione di quasi 300 abitanti fu evacuata in Inghilterra. Qui, i genetisti studiarono gli isolani durante la loro permanenza durata due anni, e ricostruirono la storia genetica della popolazione. Gli studi rivelarono che l’attuale pool genico di Tristan da Cunha era andato incontro in modo pesante agli effetti della deriva genetica.

Durante l’evoluzione della popolazione dell'isola si erano verificate 3 forme diverse di deriva genetica. Innanzitutto l’effetto del fondatore, risalente al tempo dell'insediamento iniziale. Nel 1855 la popolazione di Tristan da Cunha contava circa 100 individui, ma il 26% dei geni della popolazione era stato fornito da William Glass e dalla moglie. Ancora nel 1961 i due coloni fondatori contribuivano nella misura del 14% al pool genico dei 300 abitanti, influenzando così in modo notevole il susseguente pool genico della popolazione. In secondo luogo, l’entità della popolazione era rimasta scarsa durante tutta la storia dell’insediamento, e pertanto si era verificato un continuo errore di campionamento.

Una terza forma di deriva genetica giocò un ruolo importante nella popolazione di Tristan da Cunha: l’effetto collo di bottiglia. Questo effetto si verifica quando una popolazione subisce una drastica riduzione numerica, durante la quale alcuni geni del pool possono andar persi per puro effetto del caso. L’effetto collo di bottiglia può anche venir considerato sotto il profilo di una sorta di effetto del fondatore, dato che la popolazione viene rifondata a partire dai pochi superstiti alla riduzione improvvisa. Nella storia di Tristan da Cunha troviamo due severi colli di bottiglia.

Il primo ebbe luogo intorno al 1856 e fu precipitato da due eventi: la morte di William Glass e l’arrivo di un missionario che incoraggiò gli abitanti a lasciare l’isola. Molti abitanti emigrarono in America e in Sudafrica, e la popolazione ebbe un crollo da 103 individui della fine del 1855 ai 33 del 1857.

Un secondo collo di bottiglia avvenne nel 1885: non possedendo Tristan da Cunha porti naturali, gli isolani, su piccole barche a remi, andavano incontro alle navi in transito allo scopo di scambiare prodotti commerciali. Il 28 Novembre 1885 quindici maschi adulti dell’isola salirono su una piccola imbarcazione per incontrare una nave di passaggio. La barca si rovesciò sotto gli occhi dell'intera comunità dell'isola e tutti e 15 gli uomini annegarono. In seguito a questo evento funesto, sull'isola rimasero solo 4 maschi adulti, uno dei quali era pazzo e due erano anziani.

Negli anni successivi molte vedove e le loro famiglie lasciarono l’isola, cosicché la popolazione scese da 106 a 59 abitanti. Entrambi i colli di bottiglia ebbero un importante effetto sul pool genico della popolazione. Tutti i geni dati in contributo da numerosi coloni andarono persi, e i contributi relativi degli altri furono alterati da questi eventi. Pertanto, il pool genico di Tristan da Cunha è stato influenzato dalla deriva genetica sotto forma di effetto del fondatore, piccola dimensione della popolazione ed effetto collo di bottiglia.

Se pensiamo al fenomeno della migrazione, vediamo che il flusso genico tra le popolazioni aumenta la dimensione effettiva di una popolazione e riduce gli effetti della deriva genetica. Piccole unità riproduttive in cui sia assente il flusso genico risultano geneticamente isolate da altri gruppi, e spesso sperimentano una notevole deriva genetica, anche quando sono attorniate da popolazioni molto più grandi.

Un buon esempio è costituito da una setta religiosa fondata nella Pennsylvania orientale, i cui esponenti sono conosciuti come Dunkers. Tra il 1719 e il 1729 cinquanta famiglie Dunker emigrarono dai territori tedeschi e si stabilirono in Nord America (a quell'epoca non esistevano ancora né la Germania né gli Stati Uniti). Da allora i Dunkers sono rimasti un gruppo isolato che raramente contraeva matrimonio al di fuori della setta; inoltre, in seno alle loro comunità, il numero di individui è sempre rimasto relativamente ridotto.

Durante gli anni '50 i genetisti studiarono una delle comunità Dunker originaria della contea di Franklin in Pennsylvania. All'epoca in cui lo studio venne condotto questa popolazione era composta da circa 300 membri e le dimensioni della popolazione erano rimaste relativamente costanti per molte generazioni. Si scoprì che alcune delle frequenze geniche dei Dunkers erano molto diverse da quelle riscontrate tra la popolazione degli Stati Uniti in generale. Anche le frequenze della Pennsylvania erano diverse da quelle della popolazione della Germania Occidentale da cui discendevano i Dunkers.

Nella tabella vengono riportate alcune frequenze geniche relative al locus per il sistema AB0 di gruppo sanguigno: le frequenze alleliche per AB0 tra i Dunkers non sono le stesse né degli Stati Uniti né della Germania Occidentale. Le frequenze dei Dunkers non sono neppure intermedie tra quelle degli Stati Uniti e della Germania. Potremmo attenderci frequenze intermedie se fosse avvenuto un rimescolamento tra i Dunkers e gli Americani.

La spiegazione più probabile per le singolari frequenze geniche osservate tra i Dunkers è che la deriva genetica abbia causato una variazione casuale nel pool genico. L'effetto del fondatore si era probabilmente verificato quando le 50 famiglie si erano trasferite dalla Germania, e molto probabilmente la deriva genetica ha continuato ad influenzare le frequenze geniche ad ogni generazione a partire dal 1729, dato che le dimensioni della popolazione sono rimaste piccole.