Vol. 2° -  XX.7.2.

Mutazioni non puntiformi

Le mutazioni di cui abbiamo prevalentemente discusso sono limitate a brevi segmenti di DNA dei geni, sono cioè mutazioni puntiformi, nonostante questo termine sia rigorosamente applicabile solo a una classe specifica di mutazioni, quella in cui è cambiata solamente una singola coppia di nucleotidi.

Le nuove caratteristiche ereditarie possono anche essere il risultato di cambiamenti su larga scala a carico dei cromosomi.

La trisomia, come nel caso della sindrome di Down, consiste nell’aggiunta di un intero cromosoma all’assetto diploide normale e determina un fenotipo mutante, il quale può essere trasmesso come se fosse determinato da un gene dominante.

Altre aberrazioni cromosomiche che possono essere riconosciute per mezzo del microscopio ottico sono le deficienze e le duplicazioni, le quali portano alla sindrome del cri du chat e alle sindromi associate, nonché le traslocazioni che, quando sono in condizione non bilanciata, determinano la comparsa di altre nuove caratteristiche.