Vol. 2° -  XIII.12.2.

Da modificazioni del numero dei cromosomi
o aneuploidia

La situazione normale è detta diploidia. L’aneuploidia è quella situazione anormale in cui uno o pochi cromosomi vengono persi oppure aggiunti rispetto all’assetto cromosomico fisiologico. Nella maggior parte dei casi l’aneuploidia è letale, per cui viene riscontrata soprattutto nei feti. È più frequente nelle piante, nelle quali determina una letalità con incidenza minore. Nel caso degli organismi diploidi le variazioni aneuploidi possono essere suddivise in 4 categorie principali.

12.2.a. Nullisomia

In questo caso si è verificata la perdita di un paio di cromosomi omologhi e la cellula ha un corredo 2N-2.

12.2.b. Monosomia

È stato perso un solo cromosoma e la cellula è 2N-1.

12.2.c. Trisomia

La cellula ha 3 esemplari di uno stesso cromosoma; essa è 2N+1;
nell’uomo la trisomia 21 è nota come mongolismo o sindrome di Down.

12.2.d. Tetrasomia

La cellula ha un paio di cromosomi in più; essa è 2N+2.