Vol. 2° -  XIX.

EVOLUZIONE MOLECOLARE

L’evoluzione, a livello molecolare, si riflette in differenze a carico alla struttura delle molecole proteiche. Dal punto di vista evoluzionistico le proteine costituiscono, per così dire, le impronte digitali della storia dell’evoluzione, in quanto caratterizzate da sequenze di aminoacidi tra loro diverse quale risultato di una mutazione genica. Gli organismi dotati di sequenze aminoacidiche in comune possono venir considerati come più strettamente correlati di quanto non lo siano quegli organismi che presentano importanti differenze nella struttura aminoacidica di una determinata proteina.

Gli avvenimenti più interessanti dal punto di vista evoluzionistico e genetico sono quelli che si sono svolti a carico dei sistemi di codifica e di traduzione del materiale genetico. Esperimenti di Oro, di Fox e Harada, hanno dimostrato che le basi adenina e uracile possono sintetizzarsi spontaneamente da substrati chimici probabilmente presenti agli albori della vita sulla terra. Ponnamperuma e altri ricercatori hanno esteso questi esperimenti al fine di dimostrare la formazione di composti purina-zucchero, adenosina e desossiadenosina in condizioni presumibilmente uguali a quelle di un lontanissimo passato. Scaldando tali nucleosidi in presenza di acido fosforico si possono produrre i nucleotidi RNA e DNA.

Non è possibile trovare una via d’uscita a una diatriba che per ora è fine a se stessa, se cioè fu l’RNA oppure il DNA a fungere da materiale genetico iniziale. Alcuni sono dell’avviso che la sequenza consista in DNA ® RNA ® proteina, mentre l’altra possibilità è rappresentata dalla sequenza evoluzionistica inversa, che cioè il primo materiale genetico fu l’RNA, dal momento che attualmente esso rappresenta l’unico anello di giunzione fra gene e proteina. Nel passato l’RNA può aver svolto ambedue i ruoli: quello di autoduplicazione e quello di sistema per la sintesi proteica. A sostegno di questo punto di vista si può invocare il fatto che l’autoreplicazione dell’RNA è indubbiamente possibile, come lo dimostrano certi virus.

La sostituzione dell’RNA da parte del DNA come materiale genetico può essersi verificata per ottenere almeno due vantaggi:

Œ il DNA è più stabile, in quanto manca del gruppo idrossilico in posizione 2’ dello zucchero

� dal momento che l’RNA ha dato luogo al sistema di sintesi proteica, gli enzimi che servono a questo scopo non agiscono sul DNA, e il DNA può così limitarsi al solo compito di produrre gli stampi per la sintesi delle proteine.

All’inizio dovevano essere presenti errori non di poco conto, quando il meccanismo della traduzione del messaggio genetico era ancora imperfetto, per cui debbono essersi verificate parecchie situazioni ambigue, come per esempio l’assegnazione di aminoacidi differenti a uno stesso codone. Pertanto le proteine ancestrali dovevano essere tutt’altro che esattamente uguali, quanto piuttosto statisticamente uguali. Le modificazioni nell’assegnazione di particolari aminoacidi a particolari codoni non deve aver provocato effetti drastici come si verificherebbero attualmente. In altre parole, il cambiamento dell’assegnazione ai codoni in quel sistema genetico primitivo può aver generato delle proteine che non erano diverse in modo spiccato rispetto alle varianti proteiche prodotte da un meccanismo di traduzione imperfetto. In tali circostanze il codice genetico deve aver avuto l’opportunità di evolvere e di portare a termine uno stato di cose in cui vengono prodotti pochissimi errori di traduzione.

L’attuale dizionario del codice genetico ha un numero di voci che stanno ad indicare che l’evoluzione si è svolta in una direzione tale da ridurre gli errori. Bisogna innanzitutto notare che gli aminoacidi che hanno a propria disposizione più di un codone, hanno dei codoni che generalmente sono identici per i primi due nucleotidi (posizione I e II) e differiscono solo a carico del terzo nucleotide (posizione III). Dal momento che gli esperimenti in vitro indicano che la terza posizione di parecchi codoni è quella più facilmente soggetta a errori di traduzione, un simile sistema di codifica deve aiutare a prevenire le sostituzioni aminoacidiche.

Inoltre possiamo seguire la classificazione di Woese, che raggruppa gli aminoacidi nel modo seguente:

· aminoacidi funzionali: tirosina, istidina, lisina, acido glutammico, triptofano etc, coinvolti nell’attività enzimatica delle proteine

· aminoacidi non funzionali: fenilalanina, leucina, isoleucina, valina, alanina, treonina etc

Gli errori di traduzione a livello del nucleotide codonico più propenso agli errori, occupante la posizione I, causano generalmente la sostituzione di un aminoacido appartenente allo stesso gruppo. Così la fenilalanina, UUU, può essere letta in modo errato come CUU, AUU e GUU, ma provoca sempre la presenza di un aminoacido appartenente allo stesso gruppo non funzionale.

Inoltre, il riscontro che i codoni dotati di basi pirimidiniche (U, C) in posizione II sono maggiormente propensi a commettere un errore durante la traduzione rispetto ai codoni dotati di purine (G, A), può rendere ragione del fatto che i codoni per gli aminoacidi appartenenti al gruppo funzionale sono prevalentemente formati da purine, e che i gruppi non funzionali, in cui gli errori non rivestono eccessiva importanza, generalmente posseggono codoni dotati di pirimidine. Anche se si tratta di congetture, uno sguardo al codice genetico da questo punto di vista è altrettanto utile degli altri punti di vista dai quali osserviamo gli altri aspetti del fenomeno complesso e meraviglioso della vita nei suoi passi evolutivi.

L’ultima tappa del processo evolutivo del materiale genetico e del perfezionamento del codice genetico è la nascita del cromosoma, la cui presenza ha notevolmente migliorato il meccanismo dell’organizzazione e della trasmissione del messaggio contenuto nel codice genetico. In una struttura unica si trovano raggruppati parecchi geni in accordo con le loro interrelazioni di maggior efficienza funzionale, senza dimenticare che il tutto viene trasmesso da un essere all’altro come un’unità. Analizzando gli organismi inferiori vien da pensare che il raggruppamento di geni con funzioni correlate sta ad indicare che l’organizzazione cromosomica ha un ruolo essenziale per la sopravvivenza. Dalle osservazioni si deduce pure che esiste una notevole pressione selettiva affinché determinate relazioni genetiche vengano a tutti i costi mantenute, impedendo possibilmente qualsiasi variazione cromosomica.

Nuove tecniche di genetica molecolare, tra cui l’analisi dei polimorfismi per la lunghezza dei frammenti generati da enzimi di restrizione e l’analisi delle sequenze di RNA e di DNA, hanno aperto nuovi spiragli sui processi evolutivi. Si è trovato che parti diverse di un gene evolvono con velocità diverse.

Quelle parti del gene che hanno gli effetti minori sulla fitness, cioè sul benessere, sembrano quelle che si evolvono con frequenza maggiore. Oltre alle variazioni nella sequenza nucleotidica, l’evoluzione molecolare comprende anche variabilità nei polimorfismi per lunghezza del DNA. Le famiglie multigeniche si evolvono per ripetuta duplicazione di geni, seguita da divergenza genetica delle loro sequenze.

Fig. XIX. 1 – Evoluzione dei geni. Alcuni geni si sono evoluti mediante la moltiplicazione di un singolo esone.

Sembra che il DNA mitocondriale degli animali si evolva a velocità maggiore che non il DNA dei geni nucleari. Le sequenze di RNA e DNA possono venire utilizzate per fare inferenze sui tassi evolutivi e sulle relazioni tra organismi.

I genetisti di popolazione hanno recentemente iniziato ad applicare tecniche di genetica molecolare allo studio della variabilità genetica in seno alle popolazioni e a interrogarsi sulle basi molecolari dell’evoluzione. Attraverso l’uso della mappatura di restrizione e dei metodi per il sequenziamento del DNA, i biologi possono attualmente esaminare l’evoluzione a un livello genetico più di base, a livello del DNA. Questi studi non hanno alterato i principi della genetica di popolazione, ma hanno fornito un quadro più completo e dettagliato di come le forze naturali producano i cambiamenti evolutivi.