Vol. 2° -  XVIII.8.

MAPPATURA FISICA E GENETICA

8.1. Strategie di mappatura

Acquisire la completa conoscenza dell’organizzazione, struttura e funzione del genoma umano è certamente una delle più ambiziose mete scientifiche. Esaminando l’organizzazione delle sequenze di DNA nel genoma umano, si è stimato che circa l'1-5% dei 3,12 miliardi di bp che costituiscono il patrimonio genetico aploide codifica per proteine.

Una meta primaria per cominciare a comprendere l'organizzazione del genoma è di ottenere una serie di diagrammi di mappa descrittivi di ciascun cromosoma umano a una risoluzione sempre più fine. Per costruire una mappa genomica è necessario avere a disposizione frammenti di DNA, precedentemente isolati e inseriti in vettori di clonaggio.

I cloni ricombinanti sono successivamente ordinati nelle loro rispettive localizzazioni sul cromosoma. Dopo il completamento della mappatura, il passaggio successivo è quello di determinare la sequenza di basi di ciascun frammento ordinato.

Questi stessi scopi sono stati fissati da un programma di ricerca, il Progetto Genoma Umano, che prevede:

q  il completamento di una mappa genetica ad alta risoluzione (1cM) del genoma umano

q  il completamento di una serie di mappe fisiche ad alta risoluzione di tutti i cromosomi umani

q  l’acquisizione di una collezione di cloni di DNA ordinati che coprano l'intero genoma

q  la determinazione della sequenza nucleotidica completa di un genoma di riferimento;- mappatura di tutti i geni.

 

Una mappa genomica descrive l'ordine di locus genetici o di marcatori e la distanza compresa tra loro su ciascun cromosoma. Le mappe possono essere divise in genetiche e fisiche a seconda dei metodi usati per costruirle e della unità di misura adoperate per valutare la distanza tra due marcatori.