Vol. 2° -  XIII.9.

CROSSINGOVER

9.1. Crossingover o interscambio di geni

Per crossingover, o interscambio, si intende il processo per cui nei gameti si formano nuove combinazioni di geni concatenati.

Sia i gameti che gli individui da essi derivati vengono detti crossovers o ricombinanti. Il crossingover avviene per scambi fisici tra cromosomi omologhi durante la profase meiotica, quando le coppie di cromosomi si trovano ancora strettamente unite.

Il sito del crossingover è il chiasma, cioè una struttura a croce simile alla lettera greca c (si pronuncia chi ). Il chiasma si forma durante il crossingover, visibile durante lo stadio di diplonema della meiosi.

La regola del linkage sembrava ormai ben stabilita, quando i genetisti della scuola di Morgan constatarono alcune deroghe: incrociando due varietà di moscerini che differivano per 2 caratteri abitualmente associati, questi caratteri si dissociavano in una percentuale più o meno grande dei discendenti. Qual era il meccanismo per cui 2 geni, normalmente portati dallo stesso cromosoma, giungevano a separarsi? Morgan ipotizzò che due cromosomi omologhi potevano rompersi e quindi risaldarsi, scambiando una parte dei loro geni. Denominò questo fatto crossingover, incrocio, interscambio, fenomeno che può verificarsi in qualsiasi punto del cromosoma.

Studiando sistematicamente tutte le deroghe alla regola del linkage e i corrispondenti interscambi, Morgan e i suoi successori hanno redatto una mappa della posizione occupata dai geni lungo i cromosomi della Drosophila, con risultati curiosi quanto lo sono certi ritratti cubisti. Infatti i geni, secondo il nostro modo di vedere, si affiancano in modo caotico, in quanto il gene del corpo nano va a braccetto con quello del colore dell’occhio, e questo sta accanto a quello della forma dell’ala, al quale fa seguito quello del colore del corpo, e così via.

In base alle deduzioni di Rodionov la frequenza con cui avvengono i fenomeni di ricombinazione genica nel pollo è all’incirca tre volte maggiore di quella dei mammiferi. Da notare d’altro canto che i microcromosomi presentano spesso un solo chiasma e che nel 50% dei microcromosomi tale chiasma si trova nella regione del telomero, per cui l’entità del crossingover a loro carico risulta molto scarsa.

Mentre è difficile determinare il grado d’associazione tra geni autosomici letali, si possono determinare con discreta facilità i crossingover dei geni letali legati al sesso, che permettono così lo studio del linkage. Cole, nel 1961, determinò per il pollo il grado di crossingover tra l’albinismo legato al sesso s^al (o albinismo imperfetto) e il parossismo px. Il gene del parossismo è letale, mentre quello dell’albinismo imperfetto non lo è. I polli affetti da parossismo presentano, verso la 2ª settimana di vita o più tardi, una reazione esagerata a qualsiasi stimolo luminoso o sonoro, incominciando a correre per poi cadere in contrattura tetanica, con zampe estese e rigide, capo reclinato all’indietro, ali che sbattono violentemente e tremori diffusi. I soggetti si rilassano dopo circa 10 secondi, giacciono tranquilli e talvolta continuano a barcollare. In genere muoiono verso la 15ª settimana e non possono essere utilizzati a scopo riproduttivo.

Un maschio non albino, noto portatore di px, venne accoppiato con una femmina albina s^al_Px⁺/--  

 

Tramite questi test di accoppiamento si stabilì che 3 figli erano portatori di px oltre che di s^al. I loro genotipi dovevano quindi essere s⁺_px/ s^al_Px⁺. Questi individui furono accoppiati con femmine normali s⁺_Px⁺/-- e, stando alle regole, si dovrebbero ottenere i seguenti genotipi:

Invece, tra i discendenti risultarono 28 ricombinanti (17 femmine s⁺_Px⁺/-- normali, nonché 11 femmine s^al_px/-- che erano sia albine che affette da parossismo). I 28 ricombinanti apparvero su 268 gameti identificabili, ossia nel 10,5%.

Quasi nello stesso periodo in cui si dimostrò l’associazione tra i geni F e I (Frizzle arricciato - Inhibitor bianco dominante), altri ricercatori dimostrarono che F è associato a Cr, il gene che induce la comparsa di un ciuffo, come nella Houdan, nella Polish e in altre razze.

Ora, se è corretta la teoria precedente, e cioè che i geni sono distribuiti in ordine lineare lungo il cromosoma, allora, se F e I sono associati, e lo sono F e Cr, anche I e Cr debbono essere associati. Si può anche sapere in quale ordine sono disposti i 3 geni e a che distanza si trovano tra loro, usando dei test per determinare il rapporto di associazione tra I e Cr ancora ignoto. Così si può giungere a costruire una mappa del cromosoma.