Introduzione

Apriamo questo capitolo con alcune brevi ed essenziali notizie di anatomia e fisiologia.

Fig. XVI. 1 - Encefalo di pollo visto di lato.
Sono anche raffigurate 10 delle 12 paia di nervi cranici.

Il cervelletto è una struttura posta dorsalmente al midollo allungato o tronco encefalico, al quale è connesso dai peduncoli cerebellari. È un centro che interviene con funzione regolatrice nel controllo e nel mantenimento del tono della muscolatura striata e dei movimenti volontari. La sostanza grigia del cervelletto si distribuisce in superficie, costituendo la corteccia cerebellare, e in alcuni nuclei profondi che prendono il nome di nuclei centrali. La sostanza bianca occupa una posizione intermedia. La corteccia è composta da 3 strati sovrapposti che, a partire dal più superficiale, sono: lo strato molecolare, lo strato delle cellule di Purkinje [1] e lo strato dei granuli. Gli elementi più voluminosi sono rappresentati dalle cellule di Purkinje, dotate di una ricca arborizzazione dendritica espansa nello strato molecolare sovrastante.

Finora sono state descritte 20 mutazioni o varianti a carico del sistema nervoso del pollo. Dal momento che il disordine neurologico causa di solito degli effetti negativi sulla crescita e sulla produzione di uova, ne deriva che spesso è pienamente giustificata la ricerca scientifica relativa all’anomalia causata dalla mutazione, allo scopo di rimuoverla dall’allevamento. Inoltre alcune anomalie sono state studiate a causa della loro somiglianza a condizioni patologiche dell’uomo e di altri animali, diventando preziosi modelli di genetica animale per malattie umane che colpiscono il sistema nervoso.

Descriveremo gli aspetti genetici delle varianti a carico del sistema nervoso del pollo suddividendole in quattro gruppi. Esistono 10 anomalie che hanno come risultato l’insorgenza di tremori a carico di tutto il corpo e quando sono state effettuate delle indagini approfondite, quasi tutte hanno dimostrato una degenerazione delle cellule di Purkinje del cervelletto. La condizione che va sotto il nome di Loco congenito, o di Sindrome da astronomo, è stata la prima anomalia a essere descritta (Knowlton, 1929): è la più diffusa nei polli e in altri animali da cortile, e probabilmente la meno compresa fra tutte le anomalie a carico del sistema nervoso. Sono 7 le anomalie che sfociano in crisi convulsive. Infine, una sola mutazione - tipsy, ubriaco - sembra coinvolgere la funzione neuromuscolare e non mostra correlazioni con le altre anomalie.

1. Mutazioni che causano tremori diffusi

Cinque di queste dieci mutazioni che analizzeremo vengono attribuite a geni recessivi legati al sesso che causano dei fenotipi tra loro molto simili, il cui comune denominatore è rappresentato da un difetto delle cellule di Purkinje del cervelletto. Le altre cinque mutazioni responsabili di tremori sono dovute a geni autosomici.

1.1. Ipoplasia cerebellare

    Legato al sesso, recessivo  
   Gruppo di associazione V - cromosoma Z

Una peculiare ipoplasia e degenerazione del cervelletto associata a un disturbo nervoso fu descritta da Winterfield (1953) in un certo numero di ceppi commerciali destinati a fornire uova da incubare. Il disturbo nervoso era evidente a 12 settimane di età, era osservabile solo nelle pollastre e consisteva in un incontrollabile ballonzolare della testa e del collo, suggestivo per un coinvolgimento cerebellare, con un’incidenza del 3-10% a carico dei 15 ceppi analizzati. Crescita e vitalità dei soggetti colpiti erano normali, tanto che raggiunsero la maturità sessuale, ma furono scartati prima del periodo dell’accoppiamento.

All’esame necroscopico fu possibile mettere in evidenza che tali soggetti possedevano in modo inequivocabile un cervelletto rudimentale, conseguenza di un’ipoplasia oppure di un’atrofia. Il cervelletto raggiungeva solamente il 12,5-25% della grandezza normale per un soggetto maturo e solo la metà della grandezza del cervelletto di un pulcino normale di un giorno d’età. Le alterazioni patologiche interessavano solamente la corteccia cerebellare, dove parecchi neuroni erano andati incontro ad alterazioni degenerative con una riduzione numerica delle cellule di Purkinje.

Non fu possibile condurre dei test di accoppiamento. Tuttavia l’evidenza suggeriva la presenza di un gene recessivo legato al sesso al quale Somes nel 1980 assegnò il simbolo ce.

1.2. Degenerazione cerebellare

    Legato al sesso, recessivo  
   Gruppo di associazione V - cromosoma Z

Furono Markson et al. (1959) a riferire un’affezione cerebellare in femmine Sussex bianco columbia e ritennero che fosse paragonabile se non identica a quella descritta da Winterfield nel 1953. La patologia si manifestava solo nelle femmine e abitualmente compariva fra i 2 e i 3 mesi di vita: consisteva in una lieve atassia e in lievi tremori a carico della testa e del collo. Crescita e vitalità erano normali e i soggetti furono in grado di produrre uova. Le anomalie macroscopiche del cervelletto consistevano nelle sue dimensioni, che andavano da circa la metà del normale a quelle di un nodulo rattrappito, ma la caratteristica forma e struttura macroscopica erano sempre presenti. Anche le modificazioni microscopiche furono riscontrate solo a carico del cervelletto ed erano rappresentate da distruzione di cellule di Purkinje. Tutti i reperti erano caratteristici non per un’ipoplasia, bensì per una degenerazione e un’atrofia. Fu possibile dimostrare attraverso progenie che era in causa un gene recessivo legato al sesso al quale Somes nel 1980 assegnò il simbolo cd.

1.3. Agitato

   Legato al sesso, recessivo  
  Gruppo di associazione V - cromosoma Z

Furono Scott et al. (1950) a descrivere questa situazione nella Rhode Island Red, con sintomi molto simili a quelli determinati dalla pseudopeste aviare - o malattia di Newcastle - e dall’encefalomielite aviare infettiva, ma ambedue queste malattie furono escluse come causa della sindrome neurologica, i cui sintomi si resero manifesti a 5 settimane di età e che iniziarono come lievi ma rapidi movimenti della testa e del collo, per diventare sempre più marcati con l’avanzare dell’età, tant’è che solo pochi soggetti a 10 settimane di vita erano in grado di camminare senza inciampare. La stimolazione era in grado di aggravare la sintomatologia. Gran parte dei soggetti colpiti morirono per fame e solo poche femmine raggiunsero la maturità.

Scott esaminò dal punto di vista istopatologico 14 soggetti colpiti dalla sindrome: a livello cerebellare fu messa in evidenza una caratteristica perdita di cellule di Purkinje e degenerazione di parecchie di quelle superstiti. La severità dei sintomi variava in modo diretto con l’entità della distruzione delle cellule di Purkinje.

Con test di accoppiamento fu possibile dimostrare che la condizione patologica era causata da un gene recessivo legato al sesso al quale Mueller (1952) attribuì il simbolo sh.

1.4. Disturbo nervoso legato al sesso

   Legato al sesso, recessivo  
   Gruppo di associazione V - cromosoma Z

Un’altra sintomatologia rappresentata da tremore della testa e del collo fu descritta da Kawahara (1955) nella Plymouth Rock barrata, osservabile in alcuni individui a un giorno d’età, ma in altri solo dopo aver raggiunto le 4 settimane di vita. Si trattava solamente di femmine, metà delle quali, a 20 settimane di vita, era incapace di stare eretta e di camminare, e alla fine moriva. Le rimanenti femmine raggiungevano la maturità sessuale, ma la loro capacità depositiva era molto scarsa.

L’esame istologico dimostrò una degenerazione delle cellule di Purkinje cerebellari, ma con caratteristiche cronologiche degenerative diverse da quelle descritte per la condizione shaker. Nonostante qualche dubbio derivante dai risultati di test di accoppiamento, a questa condizione venne attribuita come causa un gene recessivo legato al sesso il cui simbolo è sln. Ma Cole nel 1961 ha espresso l’ipotesi che questa condizione sia identica allo shaker, fatta eccezione per piccole differenze nel suo manifestarsi, che potrebbero essere spiegate dall’intervento di geni modificatori.

1.5. Nervoso

   Legato al sesso, recessivo  
   Gruppo di associazione V - cromosoma Z

In base alle osservazioni di Godfrey (1953), questa anomalia insorse in modo indipendente nella Livorno bianca e nella New Hampshire: a un giorno dalla nascita i pulcini erano caratterizzati da una retrazione della testa al di sopra del dorso e da rapide vibrazioni laterali del capo. L’intensità dei due sintomi era variabile e veniva accentuata dalla stimolazione. Gran parte dei pulcini morì per fame nel giro di pochi giorni dalla schiusa e solo poche femmine sopravvissero fino a raggiungere la maturità sessuale, presentando tuttavia la tendenza a muoversi in circolo e la mancanza di coordinamento dei movimenti della testa e del collo, con peggioramento dei sintomi dopo stimolazione.

Anche nel caso di questa sindrome l’esame istologico dimostrò una riduzione numerica e un deterioramento delle cellule di Purkinje del cervelletto, con una relazione diretta fra severità della sintomatologia ed entità del deterioramento: quindi, reperti simili a quelli di Scott per lo shaker. Si tratterebbe tuttavia di una mutazione intervenuta in un locus diverso da quello occupato da sh, nonostante j e sh causino degli effetti fenotipici simili.

1.6. Agitato 2

     Autosomico, recessivo  
 Gruppo di associazione sconosciuto

Fu McGibbon a riscontrare questa condizione, ma un resoconto completo non venne mai pubblicato. A 4 settimane di vita si osservò un lieve e rapido movimento della testa e del collo; con l’avanzare dell’età i sintomi si fecero più severi, peggiorando con la stimolazione. A 14 settimane di vita la maggioranza dei soggetti era incapace di tenere la stazione eretta e finirono per morire di fame. A differenza della situazione descritta da Scott, lo shaker-2 era autosomico ed era controllato da un singolo gene recessivo dotato di bassa penetranza.

1.7. Tremito congenito

   Autosomico, recessivo  
   Gruppo di associazione sconosciuto

Questa condizione riscontrata da Smyth (1985) nella Fayoumi è completamente diversa dagli altri tremori ereditari, nonostante anche in questo caso sia coinvolta la perdita di cellule di Purkinje cerebellari. All’atto della schiusa era visibile una rapida vibrazione di tutto il corpo, successivamente i sintomi erano difficili da identificare fra le 2-6 settimane di vita, mentre nei soggetti più cresciuti il tremore si presentava con entità variabile potendo andare da un lieve tremito a scosse pronunciate.

Le alterazioni patologiche erano rappresentate da estesa degenerazione di neuroni a carico del nevrasse, diffusa perdita di cellule di Purkinje a carico della corteccia cerebellare, rarefazione spongiosa della sostanza bianca.

Un curioso effetto pleiotropico di cq è la sterilità dei maschi omozigoti, mentre le femmine e i maschi eterozigoti hanno una normale capacità riproduttiva. L’esame istologico dei testicoli di maschi omozigoti ha dimostrato una disorganizzazione cellulare e una marcata riduzione della spermatogenesi. Un’associazione fra infertilità e sindromi caratterizzate da tremori è nota nel topo; nel pollo esistono altri due esempi di associazione fra riproduzione e funzione del sistema nervoso: i maschi affetti da piroetta - pir - raggiungono in ritardo la maturità sessuale e la già descritta degenerazione cerebellare cd si associa a una ridotta fertilità e schiudibilità delle uova.

1.8. Scolorito agitato

    Autosomico, recessivo  
   Gruppo di associazione sconosciuto

Questa mutazione descritta da Silversides e Smith (1986) nella Livorno dorata è completamente differente da tutte le altre: essa provoca tremori che si associano a una diluizione del colore del piumaggio. La mortalità dei soggetti fu molto elevata senza che fosse stato possibile identificarne una causa specifica; la maggior parte morì fa il 18° giorno d’incubazione e una settimana di vita, e i pochi sopravvissuti morirono entro tre mesi d’età.

Il tremore era molto pronunciato nell’estremità posteriore del pulcino, con una frequenza costante per ciascun individuo che oscillava tra le 6 e le 10 vibrazioni al secondo. Non furono identificati difetti a carico delle cellule di Purkinje cerebellari, ma esisteva un’evidente carenza di mielina nella midollare del cervelletto. Difetti di mielinizzazione del tutto simili sono noti nel topo, tutti quanti associati a tremori della parte posteriore del corpo.

Il piumaggio di questi polli andava da un colorito quasi normale fin quasi al bianco; i melanosomi erano numericamente ridotti e incompletamente melanizzati. Questa è l’unica mutazione nel pollo che coinvolga sia il sistema nervoso che la pigmentazione. Qualcosa di simile accade nella mutazione bronzo scolorito - fb, faded bronze - del tacchino e nella mutazione disturbo nervoso con piumaggio scuro della quaglia giapponese (dn - dark feather nervous disorder). Esistono peraltro numerosi casi di associazione fra colore del mantello e funzionamento del sistema nervoso nel topo e in altri mammiferi.

La mutazione autosomica fs è recessiva con penetranza incompleta a causa dell’azione di un singolo gene dominante capace di mascherare gli effetti del genotipo fs/fs.

1.9. Disturbo nervoso ereditario

    Autosomico, recessivo  
   Gruppo di associazione sconosciuto

Okado (1980) pubblicò una breve relazione in cui descriveva un disturbo nervoso in pulcini del Pollo di Gifu, caratterizzato da tremori e da scosse laterali della testa che comportavano difficoltà ad assumere cibo e acqua, per cui si giungeva alla morte di maggior parte dei soggetti nel giro di una settimana dalla schiusa, una situazione simile a quella già descritta da Hutt e che vedremo tra poco. Si concluse per una mutazione autosomica recessiva alla quale Somes (1988) assegnò il simbolo hnd.

1.10. Tremore congenito

    Multifattoriale recessivo

Questa alterazione fu descritta per la prima volta da Hutt (1932) nella Livorno bianca. I pulcini che ne erano affetti presentavano tutti i gradi di tremore: da un tremore appena percettibile a un tremore talmente grave da non permettere al soggetto di mantenere la stazione eretta. Il tremore non veniva indotto da un trauma improvviso e non veniva accentuato dalla stimolazione, era continuo finché il pulcino manteneva la posizione eretta, per scomparire in quella accovacciata. Il tremore poteva già essere osservato appena dopo la schiusa e in pulcini di 1-2 giorni presentava una frequenza di 10-16 vibrazioni al secondo. Solo pochi soggetti sopravvissero alla prima settimana di vita. Il tremore si riduceva con l’avanzare dell’età, con una crescita notevolmente ritardata.

Hutt fu in grado di dimostrare che questa condizione patologica si trasmetteva ereditariamente, che era recessiva e che non era legata al sesso. Tenne in considerazione la possibilità che fossero in causa due paia di geni, ma successivamente optò per un singolo gene autosomico recessivo dotato di bassa penetranza a causa di geni modificatori. Sittmann (1967) rianalizzò i dati di Hutt servendosi di una metodologia per genetica umana e giunse alla conclusione che la penetranza di questa condizione era completa e che la sua ereditabilità dipendeva da 2 paia di geni recessivi autosomici. Somes (1978) annoverò questa condizione di tremore congenito come multifattoriale.

2. Loco congenito o Sindrome da astronomo

    Autosomico, recessivo  
   Gruppo di associazione sconosciuto

Loco è vocabolo spagnolo che significa pazzo, folle, sciocco. Questa è stata la prima patologia a carico del sistema nervoso a venir descritta nella letteratura riguardante la genetica dei volatili da cortile e Knowlton (1929) ne fornì una lunga e dettagliata descrizione a carico della Plymouth Rock barrata. Secondo questo autore pochi anni prima Durant aveva osservato e illustrato una condizione uguale o simile nella Livorno bianca.

Secondo Knowlton i pulcini nascevano normalmente, ma una successiva analisi dei dati (Sittman, 1965) dimostrò una riduzione della schiusa pari al 15%. Appena nato, il soggetto presenta la testa stirata posteriormente e da un lato, con il becco che punta all’insù, da cui il nome di sindrome da astronomo, come se il soggetto osservasse perennemente il cielo. Il pulcino cade lateralmente o all’indietro e giace su un lato oppure sul dorso, presentando un’enorme difficoltà nel mantenersi dritto. Se ci riesce, immediatamente insorge di nuovo l’opistotono e il capitombolo. La condizione è quasi sempre letale nel giro di pochi giorni dalla nascita a causa dell’impossibilità di nutrirsi e di bere.

Questa sindrome è molto diffusa tra i polli, tanto che un’indagine di Knowlton mise in evidenza la sua presenza in ben 30 stazioni sperimentali del Nordamerica: erano coinvolte, oltre alla Livorno bianca e alla Plymouth Rock, ceppi di Rhode Island Red, di Wyandottes e di Ancona.

Knowlton concluse trattarsi di un’affezione causata da un gene autosomico recessivo, al quale Hutt (1949) assegnò il simbolo lo. Nonostante la sua diffusione, non sono stati fatti studi approfonditi su questa sindrome, che si presenta anche nel tacchino e nella quaglia giapponese.

3. Mutazioni che causano convulsioni

3.1. Pazzo

    Autosomico, recessivo  
   Gruppo di associazione sconosciuto

McGibbon (1973) fornì una breve descrizione di un disturbo neurologico in pulcini neonati di Ancona: presentavano violenti e incontrollati movimenti del corpo e mancanza di equilibrio, uno stato spastico che durava parecchi secondi e quindi il soggetto si adagiava o sul dorso o su un fianco. Incapaci di nutrirsi spontaneamente, questi pulcini non riuscirono a sopravvivere nonostante un’alimentazione attraverso siringa e all’atto della morte si presentavano intensamente itterici. Questa mutazione autosomica recessiva è andata perduta.

3.2. Piroetta

    Autosomico, recessivo  
  Gruppo di associazione sconosciuto

McGibbon (1974) riscontrò una mutazione del comportamento dotata di vitalità quasi normale: quando i pulcini venivano tolti dal cestello di schiusa volteggiavano o compivano delle piroette. Questo loro modo di muoversi non era transitorio, bensì persistente, e la durata dei singoli movimenti era di circa 10 secondi. I soggetti erano in grado di nutrirsi e di bere, essendo così possibile allevarli nonostante il loro comportamento piroettante fosse continuato sino all’età adulta. Col procedere dell’età, alcuni soggetti tra quelli colpiti manifestò un opistotono sotto forma di un improvviso movimento a scatto della testa in direzione del dorso; questa manifestazione si presentava prevalentemente dopo aver bevuto acqua, tant’è che la fuoriuscita di acqua dal becco imbeveva le piume del dorso e della sella.

I soggetti presentavano anche una docilità e una mancanza di paura della gente, e non erano aggressivi nei confronti degli altri soggetti non portatori della mutazione. La maturità sessuale fu raggiunta normalmente nelle femmine, mentre nei maschi fu tardiva. La fertilità si dimostrò soddisfacente ricorrendo all’inseminazione artificiale, ma un accoppiamento naturale fu un evento raro.

3.3. Collo arcuato

   Multifattoriale

In letteratura sono stati riferiti due disordini di origine genetica che causano un inarcamento del collo in avanti e al di sotto del corpo. Potrebbe trattarsi della stessa mutazione genetica verificatasi in modo distinto, oppure potrebbe trattarsi di una causa genetica totalmente differente tra un caso e l’altro.

Il primo collo arcuato fu riferito da Conner e Shaffner (1953) in soggetti New Hampshire: quelli che ne erano affetti si presentavano normali nell’aspetto e nel comportamento se erano indisturbati, eccetto il fatto di presentare un collo arcuato in avanti, ma quando venivano disturbati la testa veniva spinta completamente al di sotto del corpo dove veniva scossa rapidamente da un lato all’altro. Questa postura poteva essere mantenuta a lungo se il soggetto non cadeva a causa di perdita dell’equilibrio.

La sintomatologia non si esprimeva fintanto che il soggetto non avesse raggiunto 2-3 mesi d’età, con un esempio riscontrato a soli 25 giorni dalla nascita e il più tardivo a 7 mesi. La morte sopravveniva per impossibilità a nutrirsi e a bere. La produzione di uova e la schiusa non vennero intaccate finché le condizioni fisiche non si erano parecchio deteriorate, ma la fertilità dei maschi risultò molto scarsa, dovendosi così ricorrere all’inseminazione artificiale.

Nonostante i sintomi fossero quelli della fase terminale del morbo di Newcastle, non fu possibile dimostrare lesioni caratteristiche per malattia di Newcastle, leucosi o carenze nutrizionali. Anzi, a livello del sistema nervoso centrale non furono dimostrate lesioni grossolane.

Gli autori giunsero alla conclusione che tale patologia era di origine autosomica e che era dovuta all’azione di parecchi geni. Tuttavia i dati disponibili sono così limitati che si potrebbe postulare a ragione che la causa risiedeva in un singolo gene recessivo. Ma il ceppo si estinse, per cui il problema della base genetica della malattia rimane irrisolto. Somes (1978) ha catalogato questa sindrome come multifattoriale.

3.4. Crisi di collo arcuato

      Autosomico, recessivo  
    Gruppo di associazione sconosciuto

Il secondo caso di disturbo caratterizzato da inarcamento del collo in avanti e al di sotto del corpo è stato descritto da Nunoya (1983) nella Fayoumi. La sua espressione consisteva in una crisi che poteva essere indotta da un inatteso forte rumore, da un movimento improvviso, da una luce intensa e altri stimoli audiovisivi. Il soggetto così messo in allarme si metteva accovacciato e con gli occhi chiusi, curvando il collo fintanto che la testa veniva a trovarsi tra le zampe. L’accesso era della durata di 15-30 secondi, dopo di che il soggetto riapriva gli occhi, lentamente riguadagnava l’equilibrio e si ristabiliva completamente.

Questa sintomatologia poteva presentarsi in soggetti di ogni età, ma era più frequente intorno a 6 settimane di vita. Velocità di crescita e funzione riproduttiva apparvero normali. Le lesioni istopatologiche osservate a carico del cervello e dei nervi spinali consistevano in degenerazione delle piccole arterie, infiltrazione cellulare del cervello, demielinizzazione e/o perdita di fibre nervose accompagnata da edema e proliferazione delle cellule di Schwann a carico dei nervi cervicali. Si ritiene che le modificazioni vascolari fossero la causa della sintomatologia, mentre le lesioni dei nervi cervicali parrebbero secondarie ai ripetuti accessi convulsivi. L’indagine genetica ha accertato trattarsi di una sindrome dovuta a un gene autosomico recessivo.

3.5. Crisi epilettiformi

    Autosomico, recessivo  
   Gruppo di associazione sconosciuto

Fu Crawford (1970) a fornire una descrizione delle crisi epilettiformi, che possono manifestarsi durante tutto l’arco della vita del soggetto. Sono state osservate durante il primo giorno di vita, quando il pulcino viene tolto dall’incubatrice; l’incidenza e la severità dei sintomi presentano un declino durante i primi 3-7 giorni e quindi tornano a manifestarsi quasi totalmente, persistendo sino all’età avanzata.

Le crisi presentano in modo caratteristico 3 fasi:

- fase 1, della durata di 5-7 secondi: è caratterizzata da aumento della vigilanza, appiattimento del piumaggio, vocalizzazione eccitata, estensione in alto e all’indietro del collo, movimenti di beccamento in senso laterale e in direzione del dorso

- fase 2, della durata di 5 secondi: è caratterizzata da perdita del controllo muscolare delle zampe, per cui il soggetto barcolla, si accovaccia sulle ginocchia e può estendere le ali allo scopo di servirsene come supporto

- fase 3, della durata di 30-35 secondi: consiste in una violenta estensione e flessione delle zampe e delle ali, con il soggetto che cerca di correre ma capitombola e si dimena in modo incontrollato, per poi cadere in un coma che può durare parecchi minuti.

Quando il soggetto riesce a rimettersi in piedi, assume un atteggiamento come se stesse appollaiato e non risponde agli stimoli esterni, potendo rimanere fermo per un periodo prolungato. La sequenza completa appena descritta può ripetersi dopo un breve intervallo di ripresa.

Le crisi possono essere scatenate da tutta una varietà di stimoli che sono in grado di condurre a un affaticamento nervoso, tra cui si può includere lo stress da calore; in condizioni di laboratorio lo stimolo più efficace si è dimostrato essere la stimolazione luminosa intermittente. La frequenza della stimolazione in grado di indurre le crisi è paragonabile a quella osservabile nei soggetti umani che soffrono di epilessia fotosensitiva. Proprio per questo sono stati effettuati studi approfonditi sulla risposta farmacologica e sulla biochimica cerebrale, dal momento che la mutazione epi è utile come modello animale per la malattia umana. Nel pollo le crisi possono venir attenuate o abolite da fenobarbital, fenitoina e primidone in concentrazioni plasmatiche efficaci nei pazienti umani, che possono giovarsene in caso di grande male epilettico; nel caso di crisi di piccolo male si può usare la etosuccimide che invece è inefficace nel pollo affetto dalla mutazione epi. Su questa scia sono stati e vengono provati nuovi farmaci allo scopo di trovare una soluzione terapeutica in campo umano, anche per le convulsioni febbrili dei bambini.

Nonostante questi utilissimi risvolti in campo umano e i numerosi studi effettuati, non si è potuto mettere in evidenza alcuna lesione microscopica a carico del cervello del pollo. È stato solo possibile constatare che gli emisferi cerebrali dei soggetti epilettici hanno un peso maggiore rispetto al normale, con un aumentato contenuto proteico senza contemporaneo aumento della quota idrica. Dal punto di vista biochimico si è potuto rilevare che gli emisferi cerebrali hanno un’elevata concentrazione di noradrenalina, mentre dopamina e 5-idrossitriptamina hanno una bassa concentrazione; non pare tuttavia che questi dati siano direttamente coinvolti nella suscettibilità alle crisi epilettiche.

3.6. Letale legato al sesso

     Legato al sesso, recessivo  
    Gruppo di associazione V - cromosoma Z

Goodwin (1950) pubblicò una breve descrizione di un disturbo a carico del sistema nervoso riscontrato nella Livorno bianca. Non gli venne mai attribuito un nome e ha continuato a essere conosciuto come letale legato al sesso cui fu attribuito il simbolo xl.

L’autore osservò che venivano colpite solo le femmine, il decorso era estremamente acuto e i soggetti morivano nel giro di poche ore dall’insorgenza dei sintomi. I soggetti si presentavano estremamente apatici, si appoggiavano sullo sterno e toccavano il suolo con la punta del becco. Talora faceva seguito uno stato comatoso, talora uno stato dispnoico e spasmi tetanici. Poche pollastre sopravvissero a numerosi attacchi e parecchie di loro raggiunsero la maturità. L’esame autoptico non dimostrò lesioni significative né la causa di morte.

3.7. Parossismo

     Legato al sesso, recessivo  
    Gruppo di associazione V - cromosoma Z

Come riferito da Cole (1961) questa situazione si presentò per la prima volta tra femmine le cui madri erano delle Ancona e il cui padre era frutto dell’incrocio fa una Houdan e un maschio di Livorno bianca. Gli attacchi di parossismo cominciarono a manifestarsi a circa 2 settimane d’età in seguito a stimolazione uditiva o visiva; essi consistevano in una estensione rigida delle zampe, la testa gettata all’indietro, le ali che sbattevano in modo violento, con tutto il corpo in preda a uno stato tetanico e a tremori. Successivamente il corpo andava incontro a un rilassamento totale accompagnato da occhi chiusi e da una prostrazione completa di durata variabile. Quando il soggetto si era ripreso dalla crisi, allora camminava per un po’ sulle dita e compiendo dei passi piccoli e rapidi; se lo si assisteva per mantenere l’equilibrio, allora la coda si allargava come quella del tacchino quando fa la ruota. Gli attacchi potevano ripetersi anche dopo un breve intervallo di benessere. Scarsa la velocità di crescita, con morte entro le 15 settimane di vita.

Non è stato possibile ottenere dei maschi omozigoti per questo gene, per cui non si conosce l’espressione di questa sindrome nel sesso maschile.

Nonostante Cole non fosse riuscito a dimostrare alterazioni sia grossolane che microscopiche in qualsiasi punto dell’encefalo e del midollo spinale, Beck (1983) fu in grado di dimostrare che i nuclei e i tratti di fibre del sistema uditivo e vestibolare erano ampiamente degenerati.

4. Variante neuromuscolare - ubriaco

     Autosomico, recessivo  
    Gruppo di associazione sconosciuto

Una breve descrizione di questa condizione venne fornita da Hawkes (1973): essa non è evidente all’atto della schiusa, ma lo diventa con sicurezza intorno a 50 giorni d’età, quando si può osservare che i soggetti diventano progressivamente incapaci a mantenere un’andatura salda. L’entità di questa sintomatologia era variabile e coloro che ne erano maggiormente affetti morivano entro 3 mesi di vita. Gli altri riuscivano a raggiungere la maturità se venivano prestate particolari cure e attenzioni, riuscendo anche a riprodursi.

Si è sospettato trattarsi di un difetto primitivamente neurologico, ma non sono stati riferiti studi dettagliati in proposito. Ciò che è certo è che i soggetti maggiormente colpiti presentavano una marcata atrofia dei muscoli della cintura pelvica.