Vol. 2° -  XX.10.

Mosaici genetici

Escludendo le mutazioni somatiche, il genotipo di un individuo normale è identico per tutte le cellule, dato che esse derivano per mitosi da un singolo uovo fecondato.

Come qualsiasi postulato, anche questo è suscettibile di eccezioni. La non disgiunzione o la perdita di cromosomi durante la divisione cellulare può dar luogo nello stesso individuo a differenti linee cellulari. Inoltre, tipi inconsueti di fecondazione e la fusione di embrioni inizialmente separati, possono determinare la formazione di mosaici genetici.

Il primo caso di sindrome di Klinefelter oggetto di studio nell’uomo, sebbene manifestasse solamente fattezze maschili, conteneva nel midollo osseo sia cellule XX che cellule XXY. Successive osservazioni hanno dimostrato che tra le persone affette dalla sindrome di Down non è infrequente la condizione di mosaico per il cromosoma 21 e che esistono numerose varietà di mosaicismo che riguardano i cromosomi X e Y.

Non tutti i mosaici cromosomici sono riconoscibili come tali. Di solito per lo studio si possono utilizzare solo cellule del midollo osseo, oppure cellule del sangue periferico, che possono essere completate da cellule derivate da piccole biopsie della pelle. Si possono anche utilizzare biopsie di tessuti interni quando si richiede un intervento chirurgico per il trattamento di parti anormali. Comunque è inevitabile che in qualche caso si trovi solamente un tipo di cellula, particolarmente nel caso in cui il mosaicismo ha avuto origine in una fase particolarmente avanzata dello sviluppo e interessi solo una parte limitata del corpo.

Ci si può aspettare una notevole variabilità da un mosaico all’altro, anche nel caso di un’identica combinazione di cromosomi sessuali, a seconda del momento dello sviluppo in cui si è verificata l’iniziale divisione irregolare, a seconda della sua localizzazione, a seconda delle successive migrazioni delle cellule.

I mosaici che traggono origine da più di uno zigote vengono spesso chiamati chimere, dal nome del mostro mitologico formato dalla testa di un leone, dal corpo di una capra e dalla coda di un serpente. Poiché è spesso impossibile decidere se un mosaico deriva da uno o da due zigoti, il termine mosaico viene spesso usato per entrambi i casi.

Lo studio di 3 polli ginandromorfi con una metà del soma di aspetto maschile e l'altra metà femminile - 3 chimere battezzate Sam, Samantha e Samuel - è stato condotto  da Debiao Zhao et al. (Division of Developmental Biology, The Roslin Institute, University of Edinburgh, UK) ed è stato pubblicato su Nature vol. 464, 237-242 (11 marzo 2010) con il titolo Somatic sex identity is cell autonomous in the chicken. Questa ricerca ha permesso di chiarire la determinazione del sesso negli uccelli, che avviene in modo del tutto diverso da quanto accade nei mammiferi.

Nei mammiferi il fenotipo maschile o femminile prende avvio con la produzione dei rispettivi ormoni sessuali da parte delle relative gonadi, cioè testicolo e ovaio. La differenziazione maschile delle gonadi viene avviata dall'azione transitoria del gene Sry presente solo sul cromosoma Y, altrimenti se il corredo è XX le gonadi si evolvono spontaneamente in ovaie.

Invece negli uccelli l'avvio del fenotipo maschile e femminile si verifica indipendentemente da un successivo influsso ormonale messo in moto da un gene equivalente al gene Sry dei mammiferi, ma che giace sul cromosoma W e che pertanto determina una gonade femminile. Infatti negli uccelli l'avvio del fenotipo maschio/femmina è immediatamente condizionato dal corredo cromosomico della cellula somatica che già da sola è in grado di determinare il fenotipo adulto, il quale tuttavia può successivamente venir influenzato dallo stesso meccanismo ormonale dei mammiferi.

Le tre chimere studiate per 24 mesi presentavano una metà maschile dotata di piumaggio prevalentemente bianco con un bargiglio assai sviluppato e la presenza di sperone, mentre la metà femminile, oltre a un abbozzo di sperone, presentava un bargiglio molto più piccolo e un piumaggio uniformemente feomelanico. Assai complessa l'anatomia delle gonadi di ciascuna delle tre chimere, che tralascio di proposito. Il perché durante la meiosi si sia verificato questo mosaicismo non vale la pena analizzarlo, essendo un argomento alquanto specialistico che Zhao et al. approfondiscono in modo chiaro nella loro pubblicazione.

Ecco l'abstract del lavoro di Debiao Zhao et al. che ho cercato di tradurre in modo abbastanza comprensibile, visto che si tratta di nozioni che esorbitano dalla biologia corrente. I coautori sono D. McBride, S. Nandi, H. A. McQueen, M. J. McGrew, P. M. Hocking, P. D. Lewis, H. M. Sang & M. Clinton.

 

Chi volesse scandagliare a fondo questo affascinante labirinto,
non ha che da leggere il file PDF in cui è contenuta la ricerca di Zhao et al.

Somatic sex identity
is cell autonomous in the chicken